Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice.
De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi.
Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit.
Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri. Copiii afectati pot sa nu-si inchida ochii complet cand dorm sau sa aiba o protruzie (deformare) a omoplatului… [continuare]
Orice informatii despre sanatate de pe acest site au scop informativ si educational. Ele nu pot substitui consultul medical direct si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale.
Accesați articolul integral pe sfatulmedicului.ro
